BBS臨床主要症狀：
1.眼睛：90％以上在孩童期間有視網膜色素變性，因視網膜萎縮合併網膜桿狀細胞與椎狀細胞退化，7-8歲有夜盲狀況，視力隨年齡增長而退化，到16歲時有多數的患者已經全盲。其他視力問題包括近視、斜視、視野狹窄，眼球震顫、白內障、青光眼、對色彩視覺異常，視網膜電圖異常等。
2.四肢：多指（趾），通常為小指（趾）外端多一指（趾）、短指畸形、併趾、腳短及扁平足。
3.生長：出生時體重正常，嬰兒期急遽增加的體重，容易因為肥胖而引起第二型糖尿病、高血壓及高膽固醇等併發症。
4.發展遲緩：大多數的患者有明顯的學習困難，但只有少數有智能障礙。語言發展通常到4歲左右才會出現，因有發聲的問題，故患者說音頻較高；患者的粗動作、精細動作發展遲緩。
5.行為問題：少部分的患者有情緒上的障礙，如情緒爆發、抑鬱，強迫行為、缺乏與社會互動等。
6.性腺：原發性性腺功能不足或性腺激素不足，大多數男性患者的陰莖短小、睪丸較小、隱睪及曲細精管萎縮，長大會導致男性不孕；女性雖有正常發育，但經期不規則，有的會有陰道閉鎖、陰道分隔及子宮發育不全等問題。
7.腎臟：腎臟發育不良，導致腎盂異常、囊腫型腎小管疾病，患者有貧血、多尿及口渴的症狀；局部斑痕罕見的纖維化現象產生而導致腎臟衰竭，功能異常。
8.其他：下泌尿道畸形、協調及平衡差、共濟失調、心臟血管問題、肝炎等。
