Leigh Syndrome

Leigh Syndrome個案107.05.17

Leigh Syndrome可因粒線體基因體點突變而致病，如第8993個核甘酸(T→G[NARP]或T→C) 及第8344個核甘酸(A→G)突變。也可因大片段粒線體基因缺損突變(4-kb)而致病。

https://www.vghtc.gov.tw/GipOpenWeb/wSite/ct?xItem=56685&ctNode=25735&mp=5938

交替性外斜≒30△

無法持續注視，躍視，追視，視力約0.01，在40公分拿取6x6公分積木，在1公尺可見15x15公分物體，在3公尺可辨識45公分物體輪廓