無虹膜症（Aniridia）是一種罕見的、全眼性發育異常的遺傳性疾病，發生率約為 1/40,000 至 1/100,000。
疾病特徵與成因
• 主要特徵：患者的虹膜部分或完全缺失（眼球中央呈現一片漆黑），通常雙眼受累，並伴隨畏光、眼球震顫與視力減退（最佳矯正視力多在 20/100 至 20/200 或更差）。
• 基因成因：多數與位於第11號染色體短臂（11p13）的 PAX6 基因變異有關，大多為體染色體顯性遺傳（約2/3有家族史，1/3為偶發）。
常見合併症與風險
• 眼部併發症：
• 黃斑部及視神經發育不全
• 早發性白內障（多數在20歲前顯著惡化需手術）
• 青光眼（前房角發育異常導致眼壓升高）
• 角膜病變與角膜敏感度下降
• 全身性綜合症：
• WAGR症候群：若為偶發型無虹膜症，需高度警惕鄰近的 WT1 基因缺失，可能合併威爾姆氏腫瘤（腎母細胞瘤）、泌尿生殖系統異常及心智發展遲緩。偶發型患者在 5 歲前需定期接受腎臟超音波篩檢。
參考來源
https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/243
財團法人罕見疾病基金會
