先天性無虹膜症是一種先天性眼疾，其主要特徵是虹膜發育不全或完全缺失，發生率約為1.8/100,000，並沒有顯著的種族或性別差異。虹膜是眼睛中控制光線進入的部分，先無虹膜症患者因為缺乏或部分缺少虹膜，會導致對光線的調節能力受到嚴重影響，從而產生光敏感（畏光）和視力模糊等問題。除此之外，先天性無虹膜症通常伴隨著或續發其他的眼部異常，包括視網膜黃斑部和視神經的發育異常、眼球震顫、白內障、青光眼、角膜混濁等，而導致視力損害。
無虹膜症可能單獨出現，也可能與其他系統性疾病有關聯。例如，它可能是WAGR症候群的一部分，這是一種結合了威爾姆氏腫瘤、先天性無虹膜症 (Aniridia)、生殖器發育不全 (Genitourinary anomalies)和智力障礙 (Mental retardation) 的疾病。還有少數先天性無虹膜症患者可能會表現出Gillespie症候群的特徵，這是一種罕見的症候群，包含了先天性無虹膜症 (Aniridia)、智力障礙 (Intellectual disability)和小腦共濟失調 (Cerebellar ataxia)的症狀。
財團法人罕見疾病基金會-先天性無虹膜( Aniridia )
https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/243
