罕見疾病-先天性無虹膜症( Aniridia )之低視力評估


低視力評估中常遇見罕見疾病的個案,先天性無虹膜症( Aniridia )是先天性虹膜缺損是全部或部分虹膜和視網膜中心凹發育不全所致之病症。從個案及家屬的口中得知,個案於之前醫療史中,經歷種種治療及開刀等的艱辛過程,直到拿到身心障礙證明,表示醫療已到一個段落,從不放棄任何治癒的期望到結果的接受,每一低視力個案進入低視力輔具介入中,均有一段必經的辛酸過程。低視力評估或許是另類的一線生機。個案原本的期望只是針對畏光的基本需求,經歷低視力-視光檢查及功能性視覺評估過程,藉此評估過程及結果可以讓家屬及個案更加明瞭視覺上的限制及有何輔具可讓殘餘視功能得而產生更大作用,當然也乘機介紹相關資源管道及輔具介入的成功案例,家屬欣悅的眼神,可預知正向力量起了作用。
無虹膜症大多同時併有黃斑及視神經的發育不良,患者視力模糊(一般視力僅達0.2附近)及繼發性眼球震顫的現象(90%以上),眼科檢查時只能發現有少許殘留的虹膜(類似無光反應的瞳孔放大);眼睛異常常合併出現,如:角膜混濁、角膜血管翳、水晶體移位(35%)、白內障(85%)、及青光眼(70%)等。

無虹膜症Aniridia引起的眼部問題整理如下:
1.乾眼症。乾眼症的症狀 - 瘙癢,灼熱,刺激,發紅,視力模糊或流淚,閱讀,看電視或使用電腦後不適感增加。
2.角膜缺陷。角膜為透明的圓頂形狀,覆蓋眼睛的前部。異常基因PAX6可引起角膜異常。導致不規則的角膜炎症和角膜混濁,從周邊並在角膜的中央部分逐漸發展。
3.青光眼。青光眼可以發生在從嬰兒到老年的任何年齡。對於青光眼的終身風險,應定期接受眼科檢查。
4.水晶體脫位及混濁。白內障發生在50-85%的患者中,通常發生在生命的前20年。視覺功能惡化,則需要進行白內障手術。56%的無虹膜患者可能發生晶狀體半脫位。導致視力下降。
5.眼球震顫。眼球震顫是無意識的眼球運動。存在於大多數患有無虹膜的患者中。
6.斜視。
7.畏光。正常人有虹膜,控制進入眼睛的光量。無虹膜患者虹膜缺乏發育,眼睛會產生過量的光線,患者常有畏光現象。
8.上瞼下垂。
9.弱視,37%的無虹膜患者發生弱視。
無虹膜症

無虹膜症隱形眼鏡


資料來源

108.03.06無虹膜症個案
19 Y/O MALE
OD-16.50 OS16.50-0.50X90  VACC OD 0.08  OS 0.05
NVACC OD 0.1 OS 0.06
VF視野雙眼視野限縮至60X60度範圍視野缺陷
CS5%
內斜視BO12@DIS BO15@NEAR
震顫:水平式擺盪
處置為特製眼鏡,包覆式濾光眼鏡,放大鏡,及擴視機等光學輔具