罕見疾病 Bardet-Biedl 症候群分享 進達眼鏡

 114.04.26之罕見疾病 Bardet-Biedl 症候群分享

輕至中度智障。兒童期常發生夜盲，視野狹窄，ERG異常，視力退化。5-10歲，只有15%可看見非典型的網膜色素，但到20歲時，73%的病人已全盲。有時有腎小管酸血症，偶爾腎衰竭。60%高血壓，肥胖多從嬰兒期出現。性低能多為原發性生殖細胞發育不良，也有缺促性素的。男性不孕，女性有正常發育，但經期常異常。